بیماری هیرشپرونگ یک وضعیت است که روده بزرگ (کولون) را تحت تأثیر قرار می‌دهد و باعث مشکلاتی در دفع مدفوع می‌شود. این وضعیت از زمان تولد وجود دارد (مادرزادی است) و بدلیل نبود سلول‌های عصبی در عضلات کولون کودک میباشد. بدون این سلول‌های عصبی، که عضلات روده را تحریک می‌کنند و به حرکت محتویات در کولون کمک کنند، محتویات ممکن است تجمع یابند و باعث انسداد در روده شوند. در کودکان مبتلا به بیماری هیرشپرونگ، اعصاب در همه یا بخشی از روده بزرگ (کولون) تشکیل نمی‌شوند. ضایعات حاصل از هضم نمی‌توانند از بخشی از کولون که فاقد بافت عصبی است عبور کنند. کولون طبیعی با مدفوع مسدود شده متورم می‌شود. نوزادی که به بیماری هیرشپرونگ مبتلا است، معمولاً در روزهای پس از تولد نمی‌تواند مدفوع کند. در موارد خفیف‌تر، ممکن است این وضعیت تا مراحل بعدی کودکی تشخیص داده نشود. به ندرت، بیماری هیرشپرونگ برای اولین بار در بزرگسالی تشخیص داده می‌شود.درمان این بیماری شامل جراحی برای دور زدن یا برداشتن قسمت بیمار کولون است.