Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease
یا (ARPKD)
یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ایجاد کیست‌های متعدد در کلیه‌ها و ناهنجاری‌های کبدی همراه است. این بیماری از طریق جهش در ژن PKHD1 (Fibrocystin/Polyductin) به ارث می‌رسد و معمولاً در نوزادی یا اوایل کودکی بروز می‌کند‌.
ویژگی‌های اصلی بیماری
1. علائم کلیوی:
بزرگ‌شدن کلیه‌ها به دلیل وجود کیست‌های متعدد (معمولاً در ناحیه مجاری جمع‌کننده).
کاهش عملکرد کلیه و پیشرفت به نارسایی کلیه.
پلی‌اوری و پلی‌دیپسی (به دلیل نقص در توانایی تغلیظ ادرار).
2. علائم کبدی:
فیبروز کبدی مادرزادی که می‌تواند منجر به فشار خون پورتال و بزرگ‌شدن طحال شود.
مشکلات مجاری صفراوی، شامل گشادشدگی و انسداد.
3. علائم پیش از تولد:
الیگوهیدرآمنیوس (کاهش مایع آمنیوتیک) به علت نارسایی کلیه در جنین.
سندرم پاتر (Potter Sequence) در موارد شدید که شامل تغییرات صورت، هیپوپلازی ریه و مشکلات اندام است.
4. تشخیص:
تصویربرداری:
سونوگرافی قبل یا بعد از تولد که بزرگی کلیه‌ها و وجود کیست‌های کوچک را نشان می‌دهد.
MRI یا CT برای ارزیابی دقیق‌تر.
آزمایش ژنتیکی: تأیید جهش در ژن PKHD1.
5. درمان:
درمان قطعی وجود ندارد.
مدیریت علائم شامل کنترل فشار خون، پیشگیری از عفونت‌های مجاری ادراری و درمان مشکلات کبدی.
در موارد پیشرفته، ممکن است دیالیز یا پیوند کلیه مورد نیاز باشد.
درگیری شدید کبدی ممکن است نیاز به پیوند کبد داشته باشد.
چشم‌انداز بیماری
شدت و پیشرفت بیماری متغیر است. برخی از نوزادان با ARPKD ممکن است از بدو تولد علائم شدید نشان دهند، در حالی که برخی دیگر تنها در دوران کودکی یا نوجوانی تشخیص داده می‌شوند.
درمان‌های حمایتی و مراقبت‌های تخصصی می‌توانند کیفیت زندگی را بهبود بخشند.