Cystic Fibrosis - CF
به عنوان یک بیماری ژنتیکی اتوزومال مغلوب تعریف می‌شود که در آن اختلالی در عملکرد غدد برون‌ریز (Exocrine glands) وجود دارد. این بیماری معمولاً سیستم‌های تنفسی، گوارشی و تولیدمثل را تحت تأثیر قرار می‌دهد.

ویژگی‌های اصلی:1. اختلال در ترشح موکوس:تولید موکوس غلیظ و چسبنده که مجاری تنفسی و پانکراس را مسدود می‌کند.2. عوارض ریوی:عفونت‌های مکرر ریوی.برونشکتازی و آسیب‌های مزمن ریوی.3. اختلالات گوارشی:انسداد مجاری پانکراس، کاهش ترشح آنزیم‌های گوارشی، سوءجذب مواد غذایی و سوءتغذیه.4. عرق شور:
افزایش کلرید و سدیم در عرق، که در آزمون عرق (Sweat Test) برای تشخیص بیماری استفاده می‌شود.

علت:

جهش در ژن CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator)، که در تنظیم حرکت یون‌های کلرید و سدیم در سلول‌ها نقش دارد.

علائم شایع:سرفه مزمن. عفونت‌های مکرر ریه. سوءجذب چربی و ویتامین‌های محلول در چربی. نازایی در مردان.

درمان:

درمان‌های حمایتی مانند فیزیوتراپی قفسه سینه، آنزیم‌های پانکراس، و آنتی‌بیوتیک‌ها.
در موارد پیشرفته، پیوند ریه ممکن است مورد نیاز باشد.
فیبروز کیستیک بیماری‌ای است که نیاز به مدیریت دقیق و درمان مداوم دارد.