SOD

به عنوان یک ناهنجاری نادر و پیچیده تعریف شده که شامل ترکیبی از نقایص رشدی در ساختارهای مغزی و بینایی است. این اختلال سه ویژگی اصلی دارد که ممکن است به‌صورت مجزا یا در کنار هم وجود داشته باشند:
1. هیپوپلازی عصب بینایی (Optic Nerve Hypoplasia):
کاهش تکامل یا نارسایی در رشد عصب بینایی، که باعث ضعف بینایی یا نابینایی در یک یا هر دو چشم می‌شود.
2. آژنزی یا هیپوپلازی سپتوم پلوسیدوم (Agenesis or Hypoplasia of the Septum Pellucidum):
نقص در تشکیل یا نبود کامل سپتوم پلوسیدوم (یک بافت نازک که بطن‌های مغزی را از هم جدا می‌کند).
3. اختلالات عملکرد محور هیپوتالاموس-هیپوفیز:
نقص در تنظیم هورمون‌ها به دلیل اختلال در هیپوفیز یا هیپوتالاموس که ممکن است منجر به کم‌کاری غدد (مانند کم‌کاری تیروئید یا کمبود هورمون رشد) شود.
علائم بالینی:
کاهش بینایی یا نابینایی
مشکلات رشد و تأخیرهای رشدی
ناتوانی‌های یادگیری یا شناختی
اختلالات هورمونی، از جمله:
هیپوپیتوییتاریسم: کاهش عملکرد غده هیپوفیز